Post by abdullah1110 on Aug 4, 2023 23:05:53 GMT -7
生改变的突变51，从而在这些患者中产生无功能的蛋白质。一些 DMD 患者的肌营养不良蛋白基因的外显子 51 出现特定突变，导致移码终止该蛋白的产生（图3d）。Eteplirsen 与外显子 51 中的外显子剪接增强子结合，这是将该外显子包含在成熟 mRNA 中的必需元素52，导致这些患者中外显子跳跃并产生截短但有功能的肌营养不良蛋白（图3d）。Golodirsen
使用类似的机制诱导外显子 53 跳跃，在不Telegram 用户号码列表同的 DMD 患者中产生该蛋白质的功能版本53。eteplirsen 和 golodirsen 均具有中性电荷，并由磷酸二酰胺吗啉代寡核苷酸组成，这使得它们对核酸酶介导的降解更具抵抗力39，从而延长其治疗半衰期。 除了这些已批准的药物之外，目前正在针对几种神经系统疾病进行x临床试验，这些疾病已被证明
行治疗。其中包括 IONIS-HTTRx（针对亨廷顿病中亨廷顿蛋白的突变形式）54和 tofersen（针对 SOD1 蛋白），SOD1 蛋白是家族性肌萎缩侧索硬化症中常见的突变蛋白55。这些药物的初步数据表明，基于反义寡核苷酸的疗法可能为以前难以治疗的疾病提供丰富的新疗法来源。 小干扰RNA siRNA 使用内源性 RNAi 途径来调节其靶标 RNA 的表达。在天然 RNAi 中，